乳腺癌是指发生在乳腺组织中的恶性肿瘤，主要起源于乳腺导管上皮或腺泡组织。乳腺癌既可局限于乳腺组织，也可能通过血液和淋巴系统扩散至身体其他部位（如骨骼、肺、肝和脑）。
女性乳腺是由皮肤、纤维组织、乳腺腺体和脂肪组成。乳腺癌中 99% 发生在女性，男性仅占 1%。乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，其发病率在全球范围内呈上升趋势，严重威胁着女性的健康和生命。
在中国，乳腺癌病例占全球总数的30%，并且近年来呈逐年增长趋势。乳腺癌无传染性，但具有遗传性，好发于45-50岁的女性，是威胁全球女性健康的首要癌症。
【分类】
乳腺癌有多种类型，也有许多不同的描述方式。这很容易让人感到困惑。乳腺癌的类型取决于乳房中变成癌症的特定细胞。
导管癌或小叶癌
大多数乳腺癌是癌症，这些肿瘤起源于排列全身器官和组织的上皮细胞。当癌在乳房中形成时，它们通常是一种更特异性的类型，称为腺癌，它始于导管（乳管）或小叶（乳房中产生乳汁的腺体）中的细胞。
原位癌与浸润性乳腺癌：乳腺癌的类型也可以指癌症是否已经扩散。原位乳腺癌（导管原位癌或 DCIS）是一种癌前病变，始于乳腺导管，尚未生长到乳房组织的其余部分。浸润性（或浸润性）乳腺癌一词用于描述已扩散（侵袭）到周围乳腺组织的任何类型的乳腺癌。
导管原位癌 （DCIS）是一种非浸润性或浸润前乳腺癌。它也被称为导管内癌。
浸润性乳腺癌 （IDC/ILC）:已经扩散到周围乳腺组织的乳腺癌称为浸润性乳腺癌。大多数乳腺癌是浸润性的，但也有不同类型的浸润性乳腺癌。两种最常见的类型是浸润性导管癌（IDC）和浸润性小叶癌 （ILC）。炎性乳腺癌和三阴性乳腺癌也是浸润性乳腺癌的类型。
特殊类型的浸润性乳腺癌
一些浸润性乳腺癌具有特殊特征或以不同的方式发展，从而影响其治疗和前景。这些癌症不太常见，但可能比其他类型的乳腺癌更严重。
三阴性乳腺癌
三阴性乳腺癌是一种侵袭性浸润性乳腺癌，其中癌细胞没有雌激素或孕激素受体（ER 或 PR），也不会产生任何或过多的称为 HER2 的蛋白质。（细胞在所有 3 项测试中都检测为“阴性”。它约占所有乳腺癌的 15%，可能是一种难以治疗的癌症。
炎性乳腺癌
炎性乳腺癌是一种侵袭性浸润性乳腺癌，其中癌细胞阻塞皮肤中的淋巴管，导致乳房看起来“发炎”。它很罕见，约占所有乳腺癌的 1% 至 5%。
不太常见的乳腺癌类型
还有其他类型的乳腺癌开始在乳房的其他类型的细胞中生长。这些癌症不太常见，有时需要不同类型的治疗。
乳腺佩吉特病
乳腺佩吉特病很罕见，仅占所有乳腺癌病例的 1-3% 左右。它从乳腺导管开始，扩散到皮肤，然后到乳晕（周围的黑眼圈）。
血管肉瘤
乳腺肉瘤很少见，占所有乳腺癌的不到 1%。血管肉瘤始于血管或淋巴管内的细胞。 它可能涉及乳房组织或乳房皮肤。有些可能与该区域的既往放射治疗有关。
叶状肿瘤
叶状肿瘤是罕见的乳腺肿瘤。它们发生在乳房的结缔组织（基质）中，而癌发生在导管或小叶中。大多数是良性的，但也有一些是恶性的（癌症）。
【病因】
1. 遗传因素
家族聚集性:家族中有乳腺癌患者，特别是一级亲属（母亲、姐妹、女儿）患乳腺癌的风险增加，有乳腺癌家族史的女性发病风险比无家族史者高 2 - 3 倍。除了 BRCA1 和 BRCA2 基因外，还有其他一些基因如 TP53、PTEN 等的突变也可能与家族性乳腺癌有关。
基因缺陷：大约 5% - 10% 的乳腺癌与遗传相关。乳腺癌易感基因 BRCA1 和 BRCA2 突变是重要的遗传因素。携带 BRCA1 突变基因的女性，一生中患乳腺癌的风险高达 50% - 85%；携带 BRCA2 突变基因的女性，患乳腺癌的风险约为 40% - 80%。
2.激素因素：
内源性雌激素暴露
月经初潮早：月经初潮年龄小于 12 岁的女性，其乳腺癌发病风险相对较高。因为较早的月经初潮意味着乳腺组织更早地暴露于雌激素的刺激之下。
绝经晚：绝经年龄大于 55 岁的女性患乳腺癌的风险也会增加。绝经晚的女性，乳腺组织受雌激素影响的时间延长，增加了乳腺癌的发病风险。
未生育或晚生育：未生育的女性患乳腺癌的风险高于生育过的女性。怀孕和哺乳期间，乳腺细胞会经历一系列的分化和成熟过程，这有助于乳腺细胞稳定。而未生育女性的乳腺细胞一直处于未完全分化状态，对致癌因素更敏感。
哺乳因素：哺乳时间短或不哺乳的女性，乳腺导管内可能残留有分泌的乳汁，这些乳汁中的成分长期刺激乳腺组织，并且缺乏哺乳过程中乳腺细胞的正常更新和分化，从而增加了患癌风险。
外源性雌激素暴露
激素替代疗法（HRT）：部分女性在绝经后为了缓解更年期症状，可能会使用雌激素 - 孕激素联合的激素替代疗法。研究表明，使用激素替代疗法 5 年以上的女性，乳腺癌发病风险可增加 30% - 50%。
口服避孕药：一些口服避孕药含有雌激素和孕激素成分。长期、大量服用某些类型的口服避孕药可能会轻微增加乳腺癌的发病风险，但这种风险在停药后会逐渐降低。
3.生活方式因素
饮食因素：
高脂肪、高热量饮食：长期摄入过多的高脂肪、高热量食物，如油炸食品、动物脂肪、甜食等，会导致体内脂肪堆积。脂肪组织中的芳香化酶可以将雄激素转化为雌激素，从而使体内雌激素水平升高。同时，高脂肪饮食还可能引起胰岛素抵抗，促使胰岛素样生长因子 - 1（IGF - 1）水平升高，IGF - 1 可以刺激乳腺细胞增殖，增加乳腺癌的发病风险。
饮酒：酒精是明确的乳腺癌危险因素。饮酒会增加体内雌激素水平，并且酒精的代谢产物乙醛也可能对乳腺细胞产生直接的毒性作用，损伤 DNA。每天饮酒超过两杯（相当于 30g 纯酒精）的女性，患乳腺癌的风险比不饮酒女性高 20% 左右。
缺乏蔬菜水果摄入：蔬菜水果中含有丰富的维生素、矿物质和抗氧化剂，如维生素 C、维生素 E、β - 胡萝卜素、类黄酮等。这些成分具有抗氧化、抗炎等作用，能够抑制细胞的氧化损伤和炎症反应，减少乳腺癌的发生。缺乏这些食物的摄入会增加患病风险。
运动因素
缺乏运动的女性患乳腺癌的风险相对较高。适量的运动可以调节体内的激素水平，降低雌激素水平，减少脂肪堆积。同时，运动还能增强机体免疫力，促进新陈代谢，有助于清除体内的致癌物质。研究发现，每周进行至少 150 分钟中等强度有氧运动的女性，乳腺癌发病风险可降低 10% - 20%。
长期吸烟
烟草中的有害物质，如多环芳烃、尼古丁等，会通过血液循环到达乳腺组织，对乳腺细胞产生损害，增加基因突变的概率。此外，吸烟还可能影响体内激素代谢，间接增加乳腺癌的发病风险。
4. 环境因素
辐射暴露
电离辐射：如胸部接受过较高剂量的电离辐射（如因霍奇金淋巴瘤等胸部疾病接受放疗）的女性，乳腺癌发病风险会增加。儿童和青少年时期乳腺组织对电离辐射更为敏感，在这个时期暴露于电离辐射后，患乳腺癌的风险可能在多年后显著升高。
非电离辐射：虽然目前对于手机、微波炉等产生的非电离辐射与乳腺癌的关系尚无明确结论，但长期、大量接触这些辐射源仍受到关注。
化学物质暴露
长期接触某些化学物质，如有机氯农药、多氯联苯（PCBs）、双酚 A（BPA）等，可能会增加乳腺癌的发病风险。例如，双酚 A 是一种常见的塑料添加剂，在一些塑料制品中存在，当这些塑料制品在高温或长时间使用后，双酚 A 可能会释放出来，进入人体后可能对乳腺细胞产生不良影响。
乳腺疾病：某些乳腺良性疾病，如乳腺囊性增生症、乳腺纤维腺瘤等，未积极治疗可能癌变。
【症状】
乳房肿块：最常见的首发症状，通常位于乳房的外上象限，边界欠清，活动度较差。
乳头改变：乳头回缩、凹陷、朝向改变等。
乳头溢液：可能溢出无色、乳白色、淡黄色、棕色或血性等液体。
乳房皮肤改变：如“酒窝征”，是乳腺组织被肿瘤侵犯并牵拉皮肤所致。
腋窝及远处淋巴结转移症状
腋窝淋巴结肿大融合：腋窝淋巴结是乳腺癌最常见的转移部位。在晚期，腋窝淋巴结肿大明显，原本可以摸到的单个、散在的肿大淋巴结会逐渐融合成团。这些肿大的淋巴结质地坚硬，活动度差，可能会压迫腋窝的血管、神经和淋巴管，导致上肢血液循环和淋巴回流受阻。患者会出现上肢肿胀、疼痛、麻木等症状，上肢活动也会受到限制。
锁骨上及其他远处淋巴结转移：除了腋窝淋巴结，癌细胞还可能转移到锁骨上淋巴结。患者可以在锁骨上窝触及肿大的淋巴结，这也是病情较晚的标志。此外，乳腺癌还可能转移到颈部、纵隔等部位的淋巴结，引起相应部位的压迫症状，如颈部淋巴结肿大可能会压迫气管、食管，导致呼吸困难、吞咽困难等。
全身症状：晚期可出现食欲不振、消瘦、乏力、贫血、发热等症状。
【诊断】
乳腺癌的确诊主要依据患者的症状、体征和辅助检查结果：
症状观察：乳房或乳晕皮肤脱落、乳房皮肤发红或凹陷、腋窝淋巴结肿大等。
体格检查：通过自查或医生检查，观察乳房有无肿块、皮肤有无改变、乳头是否内陷或有分泌物等。
辅助检查：
乳腺X线检查（钼靶）：早期乳腺癌诊断中最具价值的检查方法。乳腺钼靶是利用 X 射线对乳腺进行成像。它能够清晰地显示乳腺的腺体结构、钙化灶等。对于发现微小钙化灶非常敏感，而微小钙化灶在某些早期乳腺癌，如导管内癌的诊断中具有重要意义。它还可以显示肿块的边缘、形态等信息。
乳腺超声检查：乳腺X线筛查的联合检查措施或补充措施。能够区分肿块是囊性还是实性。对于乳腺组织较致密的女性，超声检查更能有效地发现肿块。同时，它还可以观察肿块周围的血流情况，通过彩色多普勒超声，可以判断肿块的血供是否丰富。
乳腺磁共振MRI检查：疑似病例的补充检查措施。MRI 是利用磁场和射频脉冲使人体组织中的氢质子发生共振，然后接收并处理这些信号来成像。对乳腺病变的敏感性极高，能够发现较小的病变，尤其是对于多灶性、多中心性乳腺癌的诊断具有明显优势。它还可以评估肿瘤的范围，包括肿瘤是否侵犯胸壁、皮肤等周围组织，以及对侧乳房是否存在病变。
病理检查：确诊乳腺癌的金标准，通过穿刺活检或手术活检获取病变组织进行病理分析。
空心针穿刺活检（CNB）：通常在超声或钼靶引导下进行，使用一种带有切割装置的粗针（14 - 18 号针）穿刺进入乳腺肿块，获取一小条组织样本。可以获得组织学结构信息，准确性比 FNA 高，能够明确肿瘤的组织学类型、分级等信息，是目前临床上常用的活检方法之一。
手术切除活检：将整个可疑的乳腺肿块或部分乳腺组织切除后进行病理检查。这种方法一般适用于肿块较小、位置较浅，或者经过其他检查方法仍无法明确诊断的情况。是诊断乳腺癌的 “金标准”，能够提供最准确的病理诊断结果，包括肿瘤的类型、大小、是否侵犯周围组织、淋巴结状态等详细信息。
【治疗】
1.手术治疗：
乳房切除术：包括全乳切除术、改良根治术、保乳手术等。
腋窝淋巴结清扫术：对于腋窝淋巴结有转移的患者，需进行腋窝淋巴结清扫。
2.放射治疗：利用高能射线杀死癌细胞，可用于术后辅助治疗、局部晚期乳腺癌的治疗等。
3.化学治疗：通过使用化学药物杀死癌细胞，可用于术前新辅助化疗、术后辅助化疗、晚期乳腺癌的治疗等。
4.内分泌治疗：对于激素受体阳性的乳腺癌患者，可使用内分泌药物治疗，如他莫昔芬、芳香化酶抑制剂等。
5.靶向治疗：对于 HER2 阳性的乳腺癌患者，可使用靶向药物治疗，如曲妥珠单抗、帕妥珠单抗等。
