遗传性血管性水肿(HAE)分类:
一、C1-INH缺陷型（HAE-C1-INH）
二、非C1-INH缺陷型（HAE-nC1-INH）
遗传性血管性水肿(HAE)病因:
一、C1-INH缺陷型（HAE-C1-INH）
病因：此类型源于C1-INH基因的变异，导致C1-INH蛋白质的数量减少或功能受损。
亚型：
1型：最为普遍，患者的C1-INH蛋白质数量和功能均显著降低。
2型：较为少见，患者的C1-INH蛋白质功能受损，但数量正常或略有增加。
二、非C1-INH缺陷型（HAE-nC1-INH）
病因：此类型由除C1-INH外的其他遗传物质变异所引起，例如FⅫ、ANGPTI、PLG等基因的变异。这些变异可能引发相关蛋白质的数量或功能异常，最终导致缓激肽水平上升，诱发水肿。
特点：尽管患者的C1-INH蛋白质数量和功能均保持正常，但仍会表现出HAE的典型症状。此类型的发病机制相对更为复杂，且部分患者至今尚未找到确切的致病基因。
遗传性血管性水肿(HAE)症状:
一、皮肤方面的表现
水肿现象：HAE的一个显著特征是皮肤和黏膜的非凹陷性水肿，这种水肿既不会引发瘙痒，也不会出现荨麻疹样的皮肤改变。它通常具有自限性，意味着在没有外界干预的情况下，水肿会在大约3到5天内自然消退。水肿可能单独出现，也可能在多个部位同时出现，其中四肢、面部和生殖器区域尤为常见。水肿部位的皮肤颜色可能保持正常或略显苍白，质地相对坚硬，且与周围正常皮肤有明显的界限。
二、黏膜相关的症状
呼吸道黏膜的水肿：对于HAE患者来说，呼吸道黏膜的水肿是一个严重的威胁。它可能导致呼吸困难、喘鸣声以及气急等症状。在极端情况下，呼吸道的水肿可能完全阻塞气道，导致窒息，进而危及生命。
消化道黏膜的水肿：当消化道黏膜发生水肿时，患者可能会经历剧烈的腹痛、恶心以及呕吐等症状。这些症状很容易与消化道急腹症混淆，导致不必要的手术干预。
三、其他可能的症状
声音嘶哑与吞咽困难：喉部的水肿可能导致患者声音变得嘶哑，甚至难以吞咽食物。
关节肿痛：虽然并非所有HAE患者都会出现这一症状，但部分患者可能会经历关节的肿痛。
过敏性休克样症状：少数HAE患者可能经历血压下降、休克等类似过敏性休克的症状，但这些症状通常不会伴随荨麻疹和瘙痒。
四、触发因素与症状加重
触发因素：HAE的发作可能由多种非特异性因素触发，包括感染、创伤（如手术、口腔操作、有创检查等）、精神压力、情绪变化、气温的急剧变化、雌激素类药物的使用以及血管紧张素转换酶抑制剂等药物的服用。
症状加重：在触发因素的作用下，HAE的症状可能会变得更加严重，表现为水肿的范围扩大、持续时间延长等。
遗传性血管性水肿(HAE)诊断:
一、临床表现分析
HAE患者的主要临床表现是皮肤和黏膜的局限性水肿，这些水肿可能波及面部、唇部、四肢，甚至胃肠道黏膜等区域。此外，呼吸道黏膜的水肿可能导致患者出现呼吸困难、喘鸣、气急等症状，而消化道黏膜的水肿则可能引发剧烈的腹痛、恶心及呕吐。
二、家族遗传史调查
在HAE的诊断过程中，家族遗传史的询问是不可或缺的一环。由于HAE具有常染色体显性遗传的特点，患者的子女有50%的机率会遗传这一疾病。因此，了解患者的家族中是否有类似疾病的患者，对于HAE的诊断具有重要的参考价值。然而，值得注意的是，即使患者没有家族遗传史，也不能完全排除HAE的可能性，因为约有25%的HAE患者可能是由新发突变所引起的。
三、实验室检测结果分析
实验室检测在HAE的诊断中扮演着至关重要的角色。主要包括补体C4水平、C1-INH（C1酯酶抑制物）的浓度及功能等指标的检测。补体C4水平的降低通常是由于C1-INH的缺乏或功能缺陷所导致的，因为C1-INH的缺乏会促使C1蛋白自身活化，进而裂解并消耗大量的C4蛋白。对于HAE-1型患者，他们的C1-INH浓度会降低且功能低下；而对于HAE-2型患者，虽然他们的C1-INH浓度可能正常或升高，但其功能仍然会表现出低下。
四、影像学检查评估
影像学检查对于评估HAE患者内脏器官的受累情况具有重要的价值。常用的影像学检查方法包括腹部超声和CT等。在HAE的发作期间，通过腹部CT检查，医生可以观察到腹水、节段性肠壁或黏膜的水肿增厚，以及肠系膜血管的增多和增粗等征象。
五、基因筛查
对于疑似HAE且C1-INH水平和功能正常的患者，或者当临床表现和实验室检查结果均指向HAE但无法明确诊断时，医生可能会建议进行基因筛查。基因筛查可以明确是否存在与HAE相关的基因突变，从而为HAE的诊断提供确凿的遗传学证据。
六、综合诊断
最后，医生会根据患者的临床表现、家族遗传史、实验室检测结果、影像学检查以及基因筛查等多方面的信息，进行综合分析和判断，以作出HAE的诊断。在诊断过程中，医生还需要注意与其他具有相似症状的疾病进行鉴别诊断，以确保诊断的准确性。
遗传性血管性水肿(HAE)治疗:
一般治疗：强化护理，提升营养，增强免疫力，减少疾病发作；预防感染，必要时使用抗生素。
药物治疗：
抗纤溶酶：如氨基已酸，预防复发，减轻症状，慎用于血栓风险患者。
雄性激素：如达那唑、司坦唑，刺激C1抑制物合成，抑制补体激活，适用于症状严重者。
肾上腺素/糖皮质激素：必要时减轻症状，预防并发症。
抗组织胺：如扑尔敏，缓解过敏症状。
其他：血浆置换、利西替利（快速缓解症状）、普拉瑞利（日常管理）、艾司西酞普兰（缓解焦虑）。
手术治疗：喉头水肿致窒息风险时，紧急气管切开或插管。
长期预防：
雄激素、抗纤溶剂减少发作。
蛋白替代：如奥马珠单抗，补充C1抑制剂。
pdC1-INH：短期预防，手术前后使用。
个体化治疗：根据病情、生活质量制定方案，定期评估调整。
生活方式：健康饮食，避免触发食物，预防劳累、寒冷等诱因。
遗传性血管性水肿(HAE)护理:
一、日常保健
情绪管理：维持积极乐观的心态，避免长期精神紧张、焦虑，这些负面情绪可能干扰大脑的正常功能。
生活规律：保持规律的饮食和作息，不过度劳累，形成健康的生活习惯，有助于身体的整体平衡。
饮食调养：以营养丰富、清淡易消化的食物为主，如蔬菜、水果、牛奶等，同时避免烟酒、油腻和可能引发过敏的食物，如高钠食品、海鲜（不带壳的）、笋、芋等，以及含有化学物质、防腐剂和添加剂的食品。
皮肤维护：定期清洁皮肤，保持湿润，并使用防晒霜，以减少皮肤肿胀和红斑等症状的发生。
二、病情监测与干预
定期检查：定期监测血压和水肿情况，以便及时发现病情变化。
药物管理：确保按时、按量使用药物，特别是抢救药物如艾替班特，以应对病情恶化。对于经济条件有限的患者，可选择达纳唑等性价比较高的药物。
诱因规避：注意避免可能导致病情发作的诱因，如劳累、寒冷、呼吸道感染、手术以及女性月经周期等，通过调整生活方式和药物剂量来降低发作风险。
三、急性发作的应对
急性喉水肿：密切关注，必要时采取气管插管等措施，确保呼吸道畅通。
其他急性症状：如急性腹痛，可采取相应的治疗措施。同时，给予患者精神安慰，对治疗具有积极作用。
四、长期预防与个体化治疗
长期预防：使用pdC1-INH作为短期预防治疗药物，但剂量需根据具体情况调整。雄激素和抗纤溶剂也是长期预防的选项，但选择时需考虑患者的具体情况。
个体化治疗：根据病情、生活质量、医疗资源和治疗需求，制定个性化的治疗方案，并定期评估和调整。
五、心理关怀
HAE不仅影响患者的身体健康，还可能带来心理负担。因此，医护团队和家庭成员应提供心理支持，帮助患者建立积极的心态，增强抗病信心。
