镰状细胞病是一种遗传性血液系统疾病，其主要特征是由于血红蛋白结构异常，正常的血红蛋白被异常的血红蛋白（HbS）所替代。在某些特定条件下，比如缺氧时，含有异常血红蛋白的红细胞会扭曲变形，变成镰刀状或新月状。这些变形后的红细胞失去正常红细胞的柔韧性，变得僵硬，容易在血管内聚集、阻塞血管，进而影响血液循环以及身体各器官的正常功能，给机体带来诸多不良影响。
分类
从临床表现及病情严重程度等方面，镰状细胞病可大致有不同分类情况，但总体都围绕着血红蛋白异常这一核心特征展开，不过暂没有像其他一些疾病那样有着极为明确的、被广泛认可的分类体系。
病因
遗传因素：镰状细胞病属于常染色体隐性遗传病。这意味着如果父母双方各自携带一个镰状细胞病的致病基因（通常他们自身可能没有明显的疾病症状，属于携带者状态），当他们生育子女时，孩子就有一定概率会同时从父母双方那里继承到这种异常的血红蛋白基因，从而患上镰状细胞病。
基因突变：是引发血红蛋白结构改变的根源所在，正是血红蛋白 β 链上的基因突变，导致了正常血红蛋白向异常血红蛋白（HbS）的转变，进而使得红细胞出现镰变等一系列连锁反应，最终引发疾病。
症状和体征
体征
大多数症状只发生于纯合子，且其多由贫血引起血管闭塞时间可造成组织缺血及梗死。
贫血可能很严重，但因患者和基因型而异，通常为代偿性;轻度黄疸及面色苍白常见。
儿童常见肝脾肿大，但在成人中，由于反复发生梗死及继发纤维化（自体脾切除），常出现脾萎缩。常见心脏扩大和心脏收缩期杂音。胆石症和慢性踝周穿孔性皮肤溃疡。
疼痛的血管闭塞危象可引起长骨、手足、背部以及关节严重的疼痛。
急性胸部综合征以急性发热、胸痛、肺实质性浸润为特征。可继发于细菌性肺炎。可迅速进展为低氧血症，导致呼吸困难。
贫血症状：由于镰刀状红细胞的寿命相较于正常红细胞大幅缩短，容易被破坏，使得红细胞数量减少，血红蛋白水平降低，身体氧气输送能力受到影响，患者常常会出现面色苍白、头晕、乏力、心慌等典型的贫血相关表现。
疼痛发作：这是镰状细胞病较为突出且常见的症状，疼痛可累及全身各个部位，像四肢、胸部、腹部等都可能出现。疼痛程度差异较大，严重时甚至会让患者活动受限，只能卧床休息。疼痛发作通常是因为镰刀状红细胞阻塞了小血管，引起局部组织缺血、缺氧而产生疼痛，常见的诱发因素包括感染、寒冷、脱水等情况。
器官损伤：
脾脏肿大：在疾病早期，脾脏可能因为红细胞阻塞等原因出现肿大现象，但随着病情不断进展，脾脏多次发生梗死等病变后，会逐渐萎缩，最终失去正常的生理功能。
肝脏损害：肝脏内的血管容易被镰状红细胞阻塞，干扰肝脏正常的代谢、解毒等功能运转，长期发展下去可能导致肝功能出现异常，黄疸就是较为常见的一种外在表现。
肾脏损伤：肾脏的血液灌注以及滤过功能会受到影响，患者可能出现血尿、蛋白尿等情况，严重时还会逐渐发展为慢性肾病，危害肾脏健康。
骨骼病变：反复的血管阻塞会造成骨骼的缺血、坏死情况，尤其长骨、脊柱等部位更容易受到波及，导致疼痛、骨骼变形等问题出现，同时也增加了骨折发生的风险。
诊断
DNA检测（胎儿期诊断）
外周血涂片
溶解试验
血红蛋白电泳（或薄层等电聚焦电泳）
试验类型的选择取决于患者的年龄。DNA检测可用于胎儿期诊断或者明确镰状细胞病的基因类型。新生儿筛查包括血红蛋白电泳。儿童和成年人的筛查及诊断试验包括外周血涂片、血红蛋白溶解度试验及血红蛋白电泳。
血液检查：血常规检查可以发现血红蛋白降低等提示贫血的指标变化，而血红蛋白电泳检查则在诊断中起着关键作用，通过该项检查能够检测出异常的血红蛋白（HbS），从而为镰状细胞病的确诊提供有力依据。
基因检测：直接对相关的基因突变情况进行检测，能够精准判断是否存在导致镰状细胞病的基因缺陷。对于一些临床表现不典型的病例，或者需要进行遗传咨询等情况时，基因检测可以提供更为准确、全面的诊断参考信息。
治疗
根治性治疗
造血干细胞移植仍然是治愈镰状细胞病的唯一方法。鉴于治疗相关性风险较大，它通常限于患有晚期并发症的患者。
增加血红蛋白F数量的基因疗法或基因编辑技术最近已经面世。该领域正在迅速发展，干细胞疗法治疗镰状细胞病的应用可能会继续扩大。
治疗包括定期的健康检查及针对并发症的特殊治疗。并发症以支持治疗为主。
广谱抗生素（针对感染）
镇痛剂和静脉补液（针对血管闭塞引起的痛性危象）
氧气（用于缺氧）
有时需要输血治疗
免疫治疗，补充叶酸及羟基脲（健康维持）
干细胞移植 （针对晚期并发症）
支持治疗：
一、输血治疗：当患者出现严重贫血或者发生疼痛危象等紧急情况时，输血能够快速改善贫血症状、缓解组织缺氧的状态，降低并发症发生的风险。不过需要注意的是，长期输血可能会引发铁过载等问题，必要时还需要配合祛铁治疗来维持身体的正常代谢平衡。
二、疼痛管理：针对疼痛发作情况，要依据疼痛的程度合理选用止痛药物，从非甾体抗炎药开始，按照阶梯用药原则逐步选择合适的药物，严重时可能会用到阿片类药物等。同时，要积极去寻找并消除诱发疼痛的因素，例如控制感染、及时补充水分等，从根源上减少疼痛发作的频次和程度 。
三、预防感染：鉴于脾脏功能受损等原因，患者的免疫力相对比较低下，所以需要按时接种各类疫苗，像肺炎疫苗、流感疫苗等，并且在日常生活中要格外注意卫生防护，预防各类感染情况发生。一旦出现感染迹象，要及时应用抗生素进行规范治疗。
护理要求
生活护理：居住环境要保持温暖、舒适，尽量避免患者暴露在寒冷环境中，因为寒冷可能诱发疼痛发作等情况。同时要保证环境的清洁卫生，定期通风换气，减少病菌滋生。患者要注意休息，避免过度劳累，可根据自身身体状况适当进行一些舒缓的活动，比如在室内缓慢走动等，但要远离拥挤、空气不流通的场所，防止感染。
饮食护理：注重饮食营养均衡，鼓励患者多摄入富含蛋白质的食物，例如牛奶、鸡蛋、鱼肉等，有助于增强机体抵抗力。还要多吃新鲜的蔬菜和水果，以补充充足的维生素和矿物质，促进身体恢复。饮食要确保干净卫生，避免食用生冷、变质食物，以防胃肠道感染加重病情。
病情观察：密切关注患者的身体状况，留意是否有发热、疼痛加剧、呼吸急促等异常表现，以及皮肤有无破损、瘀斑等情况出现，一旦发现异常应及时告知医生，方便医生尽早调整治疗方案。同时，也要关注患者的精神状态、情绪变化等，因为长期患病可能会给患者带来心理压力，影响治疗依从性。
感染预防护理：督促患者养成良好的个人卫生习惯，勤洗手，尤其是在接触外界物品后。保持口腔清洁，每天按时刷牙、饭后用温水漱口，预防口腔感染。要定期更换衣物、床单被罩等，保持皮肤清洁干燥，注意对身体各部位尤其是容易藏污纳垢的部位进行护理，防止细菌滋生。若患者处于病情不稳定或者中性粒细胞等免疫相关指标过低时，要采取必要的保护性隔离措施，限制探视人员数量和探视时间，进入病房的医护人员和家属都要严格遵守无菌操作规范，佩戴口罩、帽子等防护用品，避免外界病菌传播给患者。
心理护理：主动与患者及家属沟通交流，耐心倾听他们的顾虑和担忧，向他们详细讲解镰状细胞病的相关知识，包括疾病的发生、发展、治疗以及预后等情况，帮助他们正确认识疾病，减轻因对疾病不了解而产生的焦虑、恐惧等负面情绪，增强患者战胜疾病的信心，促使患者积极配合医护人员开展的各项治疗和护理工作。
