【类型】
多发性骨髓瘤(MM)主要根据异常浆细胞产生的免疫球蛋白类型进行分类,简单概述其类型如下:
IgG型:这是最常见的类型,约占所有多发性骨髓瘤病例的50%或更多。患者体内会产生过多的IgG免疫球蛋白。
IgA型:约占多发性骨髓瘤的15%至20%。患者体内会产生过多的IgA免疫球蛋白,并可能伴有高钙血症和高胆固醇血症等症状。
IgD型:相对较少见,但具有独特的临床特征,如高黏滞血症等。
IgM型:较为罕见,但同样具有多发性骨髓瘤的典型临床表现。
轻链型(B-J蛋白型):这种类型不产生完整的免疫球蛋白分子,而只产生游离的轻链。根据轻链的类型,又可分为κ型和λ型。
不分泌型:这种类型的骨髓瘤细胞不分泌或极少分泌免疫球蛋白,因此血清中检测不到单克隆免疫球蛋白或其成分。
双克隆或多克隆型:极少数情况下,患者体内可能存在两种或多种单克隆免疫球蛋白。
【病因和风险】
· 年龄 - 患多发性骨髓瘤的风险随着年龄增长而增加。在65岁以上的人群中更为常见。
· 性别 - 多发性骨髓瘤发生在男性中的比例高于女性。
· 种族 - 非裔美国人患多发性骨髓瘤的风险较高。
个人病史 - 患有另一种浆细胞疾病,即未定性的单克隆免疫球蛋白病(MGUS)的人更容易患多发性骨髓瘤。MGUS的特征是体内存在M蛋白。
家族史 - 对于有近亲(如兄弟姐妹或父母)患有该疾病的人,患多发性骨髓瘤的风险更高。
肥胖 - 超重和肥胖的人患多发性骨髓瘤的风险可能较高。
【体征和症状】
在早期阶段,患者可能没有任何多发性骨髓瘤的症状,症状因人而异。常见症状如下:
疲劳、肤色苍白、呼吸困难、虚弱、恶心、口渴、食欲不振、便秘、精神错乱、肾脏受损、
下肢肿胀(由于肾脏问题)、尿频、骨骼疼痛、骨骼、骨折、背部或腹部疼痛、发烧、经常感染
【诊断】
一、骨髓检查
骨髓检查是多发性骨髓瘤诊断的核心环节。通过骨髓穿刺活检,医生可以观察骨髓中浆细胞的比例。若骨髓中单克隆浆细胞比例≥10%,则具有诊断意义。同时,组织活检证明有浆细胞瘤也是诊断多发性骨髓瘤的重要依据。
二、M蛋白水平检测
M蛋白是多发性骨髓瘤患者血清或尿中出现的单克隆免疫球蛋白。通过血清蛋白电泳、免疫固定电泳、血清免疫球蛋白定量检测等方法,可以明确血清和尿中的M蛋白数量。若血清和(或)尿中出现单克隆M蛋白,则支持多发性骨髓瘤的诊断。
三、临床表现
多发性骨髓瘤的临床表现多样,常见的包括骨痛、贫血、肾功能损害、高钙血症等。这些临床表现与骨髓瘤细胞对骨骼、造血系统和肾脏等器官的浸润和破坏有关。在诊断时,医生会结合患者的临床表现进行综合评估。
具体来说,若患者出现以下情况之一,则高度怀疑多发性骨髓瘤:
靶器官损害表现,即CRAB症状,包括血钙增高(校正血清钙>2.75 mmol/L)、肾功能损害(肌酐清除率<40ml/min或血清肌酐>177μmol/L)、贫血(血红蛋白低于正常下限20g/L或<100g/L)以及溶骨性病变(通过X线、CT或PET-CT等影像学检查显示)。
无靶器官损害表现,但出现骨髓单克隆浆细胞比例≥60%、受累或非受累血清游离轻链比≥100、MRI检查出现>1处5mm以上局灶性骨质破坏等指标异常。
化)。
【治疗】
在多发性骨髓瘤的早期阶段,许多人不会出现任何症状(这被称为郁积型多发性骨髓瘤/无症状多发性骨髓瘤)并且不需要治疗。患者通过定期检查和血液及尿液检测进行积极监测。治疗通常只有在疾病晚期阶段才会开始。
下面是些标准治疗方案。一般情况下,推荐2-3种药物联合用于治疗骨髓瘤。
靶向治疗
在靶向治疗中,药物或其他物质针对特定的癌细胞,以破坏或阻止它们的生长,同时使正常细胞不受伤害。对于多发性骨髓瘤,可以给予靶向药物以阻断骨髓瘤细胞分解蛋白质,或与骨髓瘤细胞结合,导致骨髓瘤细胞死亡。最广泛使用的药物之一被称为蛋白酶体抑制剂,通常与免疫调节剂药物联合使用。
免疫调节剂
这些片剂在骨髓瘤中具有高活性,通常与蛋白酶体抑制剂和类固醇联合使用。在完成蛋白酶体抑制剂治疗后,免疫调节剂也可单独使用,作为维持或控制骨髓瘤细胞生长与扩散的方法。
生物治疗
生物治疗药物增强了人体免疫系统识别和摧毁骨髓瘤细胞的能力。药物通过静脉注射(静脉内)给药。
化疗
化疗使用药物来摧毁癌细胞或阻止它们增殖。药物可以静脉(通过手或手臂上的静脉)或片剂形式给药。
皮质类固醇
皮质类固醇是治疗骨髓瘤的重要药物。它们通常与其他药物联合使用(如上所述)。皮质类固醇可以静脉注射或片剂形式给药。
放射治疗
在放射治疗中,高能X射线用于破坏体内的骨髓瘤细胞。放射治疗通过仪器在身体外进行。可用于快速减少特定区域中的骨髓瘤细胞,例如在异常浆细胞积聚形成肿瘤时使用。
高剂量化疗联合干细胞移植
自体骨髓移植是一种非常重要的治疗方式,因为它能够更长时间地控制骨髓瘤疾病。这种移植通常在用药物治疗一段时间后进行,此时大部分的骨髓瘤细胞已被杀死。原理是使用高剂量的化学药物杀死剩余的骨髓瘤细胞,然后使用预先收集的干细胞来拯救患者的骨髓,免受高剂量化学疗法的毒性。