铁质积聚，也被称为铁过载，是一种由于体内铁元素的吸收、转运、利用及储存等环节出现异常，导致铁在身体各组织器官中过量积聚的病理状态。正常情况下，人体会通过精细的调节机制维持铁代谢平衡，但当这一平衡被打破，过量的铁会通过氧化还原反应产生自由基，进而对细胞、组织和器官造成损伤，影响其正常功能，可累及肝脏、心脏、胰腺、内分泌器官等多个重要脏器，引发一系列健康问题，严重程度不一，若长期未得到有效控制，甚至可能危及生命。
分类
原发性铁质积聚：通常是由遗传因素导致的先天性铁代谢障碍疾病引起，比如遗传性血色素沉着症，这是一种较为常见的原发性铁过载疾病，是由于基因突变使得机体对铁的吸收调节机制失灵，肠道会持续过量吸收铁，导致铁在体内不断积聚。其发病机制与特定的基因缺陷紧密相关，像 HFE 基因、转铁蛋白受体 2 基因、铁调素调节蛋白基因等发生突变都可能引发这种原发性的铁质积聚情况。
继发性铁质积聚：多是由其他疾病或外界因素诱发。例如长期反复输血的患者，像地中海贫血、镰状细胞病等需要依靠频繁输血来维持生命的慢性贫血性疾病患者，每单位的血液中都含有一定量的铁，大量输血后铁无法及时排出体外，便会在体内逐渐积聚；还有慢性疾病导致的铁利用障碍，如某些慢性炎症性疾病、慢性肝病等，使得铁不能正常参与生理代谢过程，进而在体内蓄积起来；另外，长期过量服用含铁的补充剂等情况，也可能超出人体正常处理铁的能力范围，造成铁过载。
病因
遗传因素：如前面提到的遗传性血色素沉着症相关基因突变，这些基因原本在调控人体铁吸收、转运及储存等过程中起着关键作用，一旦发生突变，就会破坏正常的铁代谢平衡，使得铁摄入过多或者排出过少，从而引发铁质积聚。不同的基因突变类型对应着不同的发病机制和临床表现特点，但总体都是围绕铁代谢异常展开。
医源性因素：主要是长期输血和不合理使用铁剂。对于那些因血液系统疾病等需要长期输血治疗的患者来说，外来输入的铁不断累积，而人体自身缺乏有效的排泄多余铁的途径，日积月累就容易出现铁过载。同时，部分人群自行过量服用含铁的保健品、药物等，超过了身体的承载和代谢能力，也会导致铁在体内过量积聚。
疾病相关因素：某些慢性疾病会干扰铁的正常利用和代谢，比如慢性炎症可促使肝脏等器官合成更多的铁调素，影响铁从细胞内释放出来参与正常的造血等生理活动，使得铁被困在细胞内而积聚；慢性肝病可能影响肝脏对铁的代谢、储存等功能，造成铁代谢紊乱，进而导致铁在体内过量蓄积。
症状和体征
肝脏损害：肝脏是最常受累的器官之一，过量的铁沉积在肝脏细胞内，可引起肝细胞损伤，初期可能出现肝功能异常，表现为谷丙转氨酶、谷草转氨酶等指标升高，随着病情进展，可能发展为肝纤维化、肝硬化，患者可出现右上腹隐痛、腹胀、食欲不振、乏力等不适症状，晚期甚至有发生肝癌的风险。
心脏病变：心脏中的心肌细胞受铁沉积影响，会出现心肌功能障碍，可表现为心律失常，患者自觉心慌、心悸，部分患者可能出现心力衰竭症状，如呼吸困难、水肿等，严重影响心脏的正常泵血功能，对生命健康威胁较大。
内分泌紊乱：铁过载可影响胰腺、性腺、甲状腺等内分泌器官的功能。在胰腺，可导致胰岛素分泌减少，引发糖尿病，出现多饮、多食、多尿、体重减轻等症状；对性腺而言，男性可能出现性功能减退、不育等情况，女性则可能有月经紊乱等表现；影响甲状腺时，可造成甲状腺功能减退，出现畏寒、乏力、黏液性水肿等症状。
皮肤改变：部分患者会出现皮肤色素沉着，皮肤颜色逐渐变深，呈现出青铜色或灰黑色，尤其在面部、颈部、手背、关节等暴露部位更为明显，这主要是由于铁沉积在皮肤组织以及黑色素生成增多等原因导致的。
诊断
实验室检查：
血清铁蛋白测定：是反映体内铁储存情况的常用指标，铁过载时血清铁蛋白水平通常会显著升高，不过其受炎症等因素影响，所以需要结合其他检查综合判断。
转铁蛋白饱和度测定：可以了解铁与转铁蛋白结合的程度，在铁质积聚的情况下，转铁蛋白饱和度往往也会超出正常范围，有助于提示铁代谢是否异常。
肝功能、血糖、内分泌相关激素等检测：通过检测这些指标，能了解肝脏、胰腺、内分泌器官等是否受到铁过载影响而出现功能异常，辅助诊断疾病以及评估病情严重程度。
影像学检查：
肝脏磁共振成像（MRI）：对检测肝脏中铁沉积情况较为敏感，能够清晰显示肝脏内铁的分布及含量情况，帮助判断肝脏受累程度，对于诊断和病情评估有重要意义。
心脏磁共振成像（MRI）：可观察心脏心肌中铁沉积状况以及心肌结构和功能变化，对于发现心脏早期病变、评估心脏受累情况等方面有较大帮助。
基因检测：对于怀疑原发性铁质积聚，尤其是遗传性血色素沉着症的患者，进行相关基因检测，查看是否存在特定的基因突变，有助于明确病因，指导后续的治疗及遗传咨询等工作。
治疗
去除病因：对于继发性铁质积聚患者，若病因是长期输血，要在病情允许的情况下，尽量减少输血频率和输血量；若是不合理使用铁剂导致的，需立即停用相关铁补充剂。对于由慢性疾病引起的铁利用障碍等情况，则要积极治疗原发病，改善疾病状态，从而在一定程度上缓解铁过载情况。
铁螯合剂治疗：这是目前临床上常用的治疗铁质积聚的重要手段，常用的药物如去铁胺、去铁酮、地拉罗司等。这些药物能够与体内多余的铁结合，形成稳定的复合物，然后通过尿液、粪便等途径排出体外，从而减少体内铁的含量，减轻铁对组织器官的损伤。药物的使用需要根据患者的具体情况，如年龄、铁过载程度、是否耐受等因素来选择合适的药物及用药剂量，并定期监测铁指标来评估治疗效果。
对症治疗：针对铁过载引起的不同器官损伤进行相应的对症治疗。对于肝脏损害，可使用保肝药物，有肝功能衰竭等严重情况时，可能需要考虑肝脏移植等手段；出现心脏病变时，按照心律失常、心力衰竭等相应的心血管疾病治疗原则进行治疗，如使用抗心律失常药物、强心利尿药物等；对于内分泌紊乱导致的糖尿病、甲状腺功能减退等情况，分别给予降糖、补充甲状腺激素等相应的内分泌治疗措施，以缓解患者症状，提高生活质量。
护理要求
生活护理：患者居住环境要保持整洁、舒适，注意通风换气，避免感染，因为感染可能加重机体负担，进一步影响受损器官的功能。保证充足的睡眠和休息，根据身体状况适当进行一些轻度的活动，如散步等，避免剧烈运动增加心脏等器官的负担。同时，要注意皮肤护理，避免搔抓、摩擦等导致皮肤破损，因为铁过载患者皮肤本身相对脆弱，容易引发感染。
饮食护理：减少含铁丰富食物的摄入，如动物肝脏、红肉、菠菜等，避免进一步增加铁的摄入。增加富含维生素 C 的食物摄入，像橙子、柠檬、草莓等水果以及西兰花、青椒等蔬菜，因为维生素 C 虽然能促进铁的吸收，但在铁过载治疗中，适量的维生素 C 可以帮助铁螯合剂更好地发挥作用，促进铁排出体外，不过也要注意控制量，避免过量。同时，保证饮食营养均衡，摄入足够的蛋白质、碳水化合物等其他营养成分，维持身体正常代谢需求。
病情观察：密切留意患者有无新出现的症状，比如是否有头晕、心慌、乏力等症状加重，皮肤色素沉着是否加深，以及有无水肿、腹痛等异常表现，关注体温变化，防止感染发生。同时，注意观察患者的精神状态、情绪等方面的改变，若发现异常及时告知医生，以便及时调整治疗护理方案。
并发症预防护理：由于铁过载易引发多种并发症，要积极预防感染，督促患者做好个人卫生，勤洗手、勤换衣物等；对于有心脏病变的患者，要监测心率、血压等情况，避免情绪激动、过度劳累等诱发心力衰竭等情况；对于有内分泌紊乱的患者，要关注血糖、甲状腺功能等指标变化，按医嘱规律用药，预防糖尿病酮症酸中毒、黏液性水肿昏迷等严重并发症的发生。
心理护理：主动与患者及家属沟通交流，耐心倾听他们的顾虑和担忧，向他们详细讲解铁质积聚的疾病知识、治疗方法以及预后情况等，帮助他们正确认识疾病，减轻因对病情不了解而产生的焦虑、恐惧等负面情绪，增强患者战胜疾病的信心，促使患者积极配合治疗和护理工作。
