骨髓增生异常综合症（MDS）是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病，其特点为髓系细胞发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少，高风险向急性髓系白血病（AML）转化。患者可出现贫血、出血、感染等症状，且病情进展程度和预后各不相同。
分类
难治性贫血（RA）：主要表现为贫血症状，外周血中原始细胞比例较低，骨髓中红系细胞发育异常较为突出，如出现巨幼样变、多核红细胞等情况，病情相对较为缓和，向白血病转化的风险在各类型中相对较低。
环形铁粒幼细胞性难治性贫血（RARS）：除了具备贫血表现外，骨髓中可见较多环形铁粒幼细胞，此类细胞是由于铁利用障碍，在线粒体内堆积形成环形围绕在细胞核周围的特殊形态细胞，该类型疾病进展通常也较缓慢。
难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）：外周血及骨髓中的原始细胞数量较前两种类型有所增加，贫血、出血、感染等症状更为明显，疾病具有较高的向白血病转化风险，根据原始细胞比例等情况又可进一步细分为 RAEB - 1和 RAEB - 2 两个亚型。
难治性贫血伴原始细胞增多转变型（RAEB - t）：原始细胞比例更高，接近急性髓系白血病的诊断标准，临床上其生物学行为和预后与白血病较为相似，病情进展迅速，治疗难度大。
慢性粒 - 单核细胞白血病（CMML）：除了有骨髓增生异常的特点外，外周血中单核细胞持续性增多，可伴有贫血、脾大等表现，兼具骨髓增生异常和骨髓增殖性疾病的部分特征，病情复杂多变。
病因
遗传因素：部分患者存在一些遗传性基因突变，这些遗传易感性使得个体患 MDS 的风险增加，比如一些家族性 MDS 病例中可发现特定的遗传基因缺陷，可通过遗传方式传递给后代，增加发病几率。
环境因素：长期接触某些化学物质，如苯、甲醛等有机溶剂，以及接受大剂量的电离辐射等，可能损伤造血干细胞，导致其发生克隆性病变，进而引发 MDS。
其他血液疾病转化：某些血液系统疾病如阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）、再生障碍性贫血等，在疾病发展过程中，部分患者可能会出现造血干细胞异常克隆演变，最终发展为 MDS。
症状和体征
许多人在MDS的早期出现的症状可能很小或没有症状。在出现任何症状之前，在血常规检测时可能会偶然发现该病症，显示较低的血细胞计数。
与低血细胞计数相关的症状包括：
由于正常红细胞不足（贫血）导致的疲劳、头晕或虚弱、气短、脸色苍白。
由于正常白细胞不足（白血球减少症）导致发烧，感染反复发作或严重感染或口腔溃疡。
由于正常的血小板不足（血小板减少症）而容易瘀伤或出血。有些人可能会经常流鼻血或牙龈出血。
其他表现：部分患者可有肝、脾、淋巴结肿大等体征，尤其在疾病进展阶段或者特定类型的 MDS 中更为常见，肿大程度不一，可能会引起腹部不适等相应症状。
诊断
血常规检查：通常显示一系或多系血细胞减少，比如红细胞、白细胞、血小板计数低于正常范围，同时可观察到血细胞形态存在异常，如红细胞大小不均、出现异形红细胞等，为进一步诊断提供初步线索。
骨髓穿刺及活检：骨髓穿刺抽取骨髓液涂片观察细胞形态、数量及比例等情况，骨髓活检获取骨髓组织进行病理检查，查看造血细胞的增生程度、细胞结构以及有无异常的克隆性细胞团等，是诊断 MDS 的核心检查项目，能够直接了解骨髓造血的真实状态，确定是否存在发育异常等关键特征。
细胞遗传学检查：检测骨髓细胞的染色体核型变化，某些特定的染色体异常，如 - 5/5q - 、 - 7/7q - 、 +8 等，对于 MDS 的诊断、分型以及预后判断都有着重要意义，不同的染色体改变往往预示着不同的疾病进展风险和治疗反应情况。
基因检测：通过检测造血干细胞相关的基因突变情况，如 SF3B1、TET2、DNMT3A 等基因的突变，有助于更精准地诊断 MDS，明确疾病的分子遗传学特征，同时也能为后续制定个体化的治疗方案提供依据。
治疗
支持治疗：对于贫血严重的患者，可输注红细胞以改善贫血症状，提升患者的生活质量和活动能力；血小板过低有出血风险时，输注血小板进行止血预防；出现感染时，根据感染的病原体类型，合理选用抗感染药物进行治疗，帮助患者度过感染难关。
促造血治疗：使用促红细胞生成素、粒细胞集落刺激因子、血小板生成素等药物，刺激骨髓造血干细胞增殖分化，增加血细胞生成数量，一定程度上改善血细胞减少的情况，缓解相应症状，但疗效因个体差异有所不同。
去甲基化治疗：常用药物如阿扎胞苷、地西他滨等，通过改变异常造血干细胞的甲基化状态，调节基因表达，诱导肿瘤细胞分化和凋亡，延缓疾病进展，减少向白血病转化的风险，尤其适用于中高危 MDS 患者。
免疫调节治疗：来那度胺等药物可调节机体免疫功能，对部分伴有特定染色体异常（如 5q - 综合征）的 MDS 患者有较好的治疗效果，能够改善造血，提升血细胞数量，同时减轻疾病相关症状。
造血干细胞移植：对于年龄相对较轻、身体状况允许且病情较为严重，尤其是有较高白血病转化风险的患者，造血干细胞移植是目前有可能治愈 MDS 的唯一方法，但移植过程存在一定风险，如移植物抗宿主病、感染等，需要严格评估患者的适应证以及做好移植前后的相关护理和治疗。
护理要求
生活护理：保持居住环境清洁、通风良好，温度和湿度适宜，定期进行打扫和消毒，减少灰尘、病菌等，降低患者感染风险。患者要保证充足的休息，根据自身身体状况适当进行活动，如在室内慢走等轻度活动，避免劳累和剧烈运动，防止意外受伤和加重身体不适。
饮食护理：注重饮食营养均衡，增加富含蛋白质的食物摄入，像瘦肉、鱼类、蛋类、豆类等，有助于增强机体抵抗力；多吃新鲜的蔬菜和水果，保证维生素和矿物质的摄取，促进身体恢复。同时要注意饮食卫生，食物清洗干净，餐具定期消毒，避免食用不洁食物导致胃肠道感染。
病情观察：密切关注患者的生命体征变化，包括体温、脉搏、呼吸、血压等，及时发现感染、出血等异常情况的早期迹象。留意患者有无新出现的贫血症状加重表现，如面色更加苍白、头晕乏力加剧等，以及皮肤、黏膜出血情况是否增多，一旦发现异常及时告知医生进行处理。
心理护理：主动与患者沟通交流，耐心倾听患者的感受、担忧和困扰，用通俗易懂的语言向患者解释 MDS 的相关知识、治疗方案以及预后情况等，帮助患者消除对疾病的恐惧和误解，增强其战胜疾病的信心，鼓励患者保持积极乐观的心态面对治疗和生活。
感染预防护理：督促患者做好个人卫生，勤洗手，尤其是在饭前便后；保持口腔清洁，饭后、睡前用温水或淡盐水漱口，防止口腔细菌滋生引发感染；定期帮助患者擦拭身体、更换衣物和床单被罩，保持皮肤清洁，对于容易藏污纳垢的皮肤褶皱处、肛周等部位更要仔细护理。当患者白细胞过低时，采取保护性隔离措施，限制探视人员和探视时间，医护人员及家属进入病房要做好防护，严格执行无菌操作，避免外界病菌带入病房感染患者。
